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CONGRESSO ASSOCIAZIONE INTERNAZIONALE RING14
26 settembre 2008
LA RICERCA MEDICA E LA GESTIONE DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE
Anche quest'anno, come fu nel 2006, rivive un'esperienza già risultata ricca di elementi conoscitivi e pregna di emozioni, umanamente evocate dall' incontro con le famiglie dei pazienti affetti.
La ricerca medica in questi due anni si è sviluppata in direzione genetica con acquisizione di nuove conoscenze e approcci sempre più mirati alle correlazioni genotipo-fenotipo; in direzione morfologica con dimostrazione di anomalie anatomiche encefaliche, di volume e di struttura, che amplificano il fenotipo dell'anomalia ring e delle delezioni del cromosoma 14; in direzione epilettologica ed elettroencefalografica, alla ricerca di tratti suggestivi della cromosomopatia.
I dati pervenuti e raccolti nel corposo data-base, frutto del lavoro dei giovani ricercatori medici dell'Associazione, consentono oggi una corretta descrizione delle anomalie fenotipiche e della loro incidenza nei pazienti ring e nei pazienti con delezione.
Agli sviluppi scientifici si sono affiancate nuove modalità di approccio terapeutico comportamentale, che pure saranno oggetto di una giornata di divulgazione e dimostrazione.
www.ring14.org
